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2022-04-04 07:08

患有罕见自身免疫性疾病的儿童表现出额外的症状:研究

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抗磷脂综合征(APS)在儿童中很少见,已知会引起炎症和复发,可能致命的血凝块。最近,研究人员发现,三分之二患有罕见自身免疫性疾病的儿童出现了一些额外的症状,这些症状与APS没有正式关联。这项研究发表在《儿科风湿病学》杂志上。每年,大约每10万名美国成年人中就有两人被确诊为APS。患有APS的儿童数量可能要少得多,但仍是未知的——对于患有这种疾病的儿童来说,通常是在破坏性的凝血发生后才被发现的。该研究回顾了过去20年的数百例潜在病例,其中只有21名儿童确诊。他们发现,三分之二的儿童出现了其他症状,如血小板计数低、溶血性贫血和网状livedo。网状livedo是一种表明皮肤血液流动异常的皮疹。“除了血栓,这种罕见疾病在儿童中没有一个明确的特征,相反,我们在这些患者中发现了一系列症状,”该论文的主要作者、密歇根大学健康学院的风湿病学家杰奎琳·麦迪逊(Jacqueline Madison)博士说。

她进一步补充说,“如果我们能证明这些症状与这种疾病有关,那么医生应该能够更早地检测APS,更早地诊断这种疾病,以防止潜在的灾难性血块。”近一半的儿童出现反复血栓,其中许多人没有服用足量抗凝剂。研究人员认为,这可能是因为患者要么没有坚持治疗,要么只开了较小的预防性剂量。麦迪逊说:“我们发现,随着时间的推移,一些患有APS的儿童的身体也会因这种疾病而受到严重损害,努力防止这种损害的发生将是很重要的。”几乎一半的患者在被诊断为APS之前,首先被诊断出狼疮(另一种自身免疫性疾病,身体攻击自己的免疫系统)。与APS相比,狼疮在儿童中更为常见,Madison说,风湿病学家需要在做出狼疮诊断后接受抗磷脂综合征测试的教育。“这些发现强调了为APS的诊断制定儿科特定标准的重要性,”麦迪逊说,他也是密歇根大学医学院的风湿病学助理教授。“我们已经开始对这一年轻患者群体进行前瞻性研究,以更好地了解疾病在早期阶段的表现,并试图在血液中找到更好的诊断标志物。这些都是限制儿童因APS引起的血块和潜在的住院或死亡的重要步骤,”她总结道。(ANI)